Dépistage néonatal: pourquoi le nouveau-né prend-il le sang du talon?

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Identifier la prédisposition aux maladies génétiques aidera à dépister les nouveau-nés. Même à l'hôpital de maternité, l'enfant prend du sang pour la tester pour au moins 5 affections.

Le dépistage est très important, car de nombreuses anomalies génétiques ne sont pas visibles à l'œil nu et peuvent se faire sentir beaucoup plus tard, même à l'âge adulte. Des tests en laboratoire vont montrer la présence de pathologies bien avant l'apparition de leurs premiers signes.

Qu'entend-on par dépistage

Il n'y a pas un tel médecin qui ne conseillera pas aux futures mères de faire un dépistage néonatal des nouveau-nés. Ce test est un test sanguin. Après tout, de nombreuses maladies héréditaires ne peuvent être reconnues sans un test détaillé spécial.

Grâce au dépistage, il est possible d'identifier un défaut génétique au stade embryonnaire et d'éviter qu'il ne devienne une maladie grave. Autrement dit, le test sanguin, qui est prélevé sur tous les nouveau-nés, aide à reconnaître la maladie au stade préclinique.

Le test n'est pas compliqué et ne nécessite aucun effort de la part de la mère ou du nouveau-né. De plus, l'enquête, qui consiste à prélever du sang au talon, est complètement sûre et presque indolore.

Mais le dépistage des maladies héréditaires chez les nouveau-nés aide à prévenir les troubles mentaux et physiques du développement, ainsi que la cécité, les défauts de nombreux organes internes et même la mort.

À qui, quand et comment

Aujourd'hui, le dépistage de cinq maladies génétiques graves fait tous les nouveau-nés. Si désiré, les parents peuvent demander à examiner leur enfant pour d'autres anomalies. Mais ces tests sont faits séparément.

Chaque enfant en bas âge à terme au cinquième jour de la vie prend le sang périphérique du talon. Chez les enfants nés avant le terme, l'analyse est prise après une semaine. La procédure est effectuée à jeun, c'est-à-dire après que la dernière alimentation ait passé au moins 3 heures.

L'inconfort ressenti par les miettes pendant la manipulation est minime, puisque la peau n'est percée que de quelques millimètres de profondeur. Ensuite, le médecin serre soigneusement le talon et l'applique sur une bande de papier filtré spécial. Au total, 5 formulaires de ce type sont nécessaires pour effectuer un nombre similaire de tests - un pour chaque maladie génétique.

Quelles maladies déterminent le dépistage

Les parents doivent comprendre l'importance de cette enquête et ne pas s'y opposer.Premièrement, beaucoup ne connaissent pas l'histoire des maladies de leur famille et souvent ne soupçonnent pas que leur enfant est menacé par une pathologie génétique. Deuxièmement, même si les parents et leurs proches n'ont pas de défauts chromosomiques, cela ne signifie pas que le bébé est hors de la zone à risque. Beaucoup d'enfants, accablés par de telles maladies, naissent dans des familles complètement saines.

Le dépistage néonatal des nouveau-nés (un test sanguin du talon) révèle les affections suivantes:

Phénylcétonurie - pathologie, dans laquelle le corps est déficient en l'enzyme responsable du clivage de la phénylalanine. Cet acide aminé se trouve dans presque toutes les protéines, et il est en mesure de provoquer un excès d'intoxication grave, qui se heurte à des lésions cérébrales, des troubles neurologiques qui conduit à un retard mental. Avec la détection opportune de la maladie, l'enfant est prescrit un régime spécial, qui doit être strictement observé jusqu'à 10 ans. Lorsque toutes les recommandations médicales, un enfant souffrant de phénylcétonurie, seront développés ainsi que ses pairs en bonne santé.
Fibrose kystique - une anomalie génétique grave affectant les glandes exocrines. En général, la maladie affecte les poumons et le tractus gastro-intestinal.Dans la fibrose kystique, le secret - le mucus et le suc gastrique - devient très visqueux, ce qui provoque un processus inflammatoire chronique dans les voies respiratoires, le pancréas ou les intestins. Pour cette raison, le sang entre mal dans les tissus, la maladie complique le cœur, les reins, le foie et d'autres organes. En l'absence de traitement approprié, la fibrose kystique entraîne rapidement la mort.
Galactosémie - un trouble métabolique pathologique, conduisant à l'impossibilité de fractionner le sucre. Pour cette raison, le galactose ne se transforme pas en glucose. Dans le contexte de la maladie, il y a de graves perturbations dans le travail du foie, du tractus gastro-intestinal et du système nerveux central. Les enfants atteints de galactosémie ne sont pas autorisés à manger des produits laitiers, ce qui peut entraîner des problèmes d'allaitement.
Syndrome adrénogénital - une maladie caractérisée par un dysfonctionnement héréditaire du cortex surrénalien. Les plus connus sont deux formes de la maladie: la virilisation, dans laquelle se produit une manifestation excessive des caractéristiques sexuelles masculines. Et sel - perdre, en raison de la synthèse inadéquate de l'aldostérone, à cause de ce que le sel, en passant par les reins, ne retourne pas à la circulation sanguine.La seconde forme de SCA est très dangereuse et, n'étant pas à temps, elle entraîne souvent la mort du nourrisson.
L'hypothyroïdie congénitale - pathologie conduisant à un dysfonctionnement de la glande thyroïde. La défaite de l'organe se produit pendant la formation intra-utérine. L'hypothyroïdie congénitale provoque un retard de la croissance du système nerveux central. Les filles sont plus enclines à l'inconfort.

Avec les deux dernières maladies, l'enfant est prescrit des hormones, qu'il doit prendre toute sa vie.

Autres types de dépistage

Les médecins recommandent d'effectuer deux autres études - échographie et audiologique. Ce dépistage devrait être effectué au cours des trois premiers mois de la vie de l'enfant.

Le dépistage échographique de l'enfant est capable de détecter la luxation congénitale de la hanche et la dysplasie de la hanche. En outre, l'échographie est faite pour détecter les pathologies du cerveau et de certains organes internes. Quel type d'organes à examiner, il est nécessaire de résoudre les parents avec le médecin.

Le dépistage audiologique des nouveau-nés est extrêmement important. L'examen aide à diagnostiquer la surdité ou la surdité en temps opportun. Dans de nombreuses villes, il est obligatoire même pour les enfants non exposés.

Un dépistage audiologique en temps opportun aidera à corriger et régénérer l'audition, ne permettant pas à la surdité d'aller dans la surdité.

Le résultat est positif - que dois-je faire?

Pour savoir si le dépistage d'un nouveau-né a montré des écarts, aucun effort n'est requis de la part des parents. Si des pathologies ont été identifiées, le médecin généticien du conseil en génétique médicale responsable de la région où vit la famille le rapportera. Il va expliquer ce qu'il faut faire ensuite.

Tout d'abord, il est conseillé aux parents de ne pas paniquer, mais de faire un second dépistage. Ceci est nécessaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Bien que le réexamen montre souvent une déviation, cela ne signifie pas que l'enfant est nécessairement malade d'une maladie grave. Il est simplement à risque et nécessite une surveillance médicale spéciale.

Après que l'enfant a été examiné de nouveau, l'endocrinologue devrait être montré pour prescrire des tests supplémentaires et superviser le traitement.

Les parents, dont le bébé est découvert toute maladie génétique, vous devez avoir de la patience. La thérapie, généralement, s'étire pendant des années, mais avec la mise en œuvre exacte des instructions du médecin, les chances sont bonnes de faire grandir un enfant en bonne santé.