L'analyse génétique pendant la grossesse est une méthode de recherche spécifique visant à étudier la prédisposition d'un enfant aux maladies chromosomiques et génétiques. Grâce à cette analyse, il est également possible d'évaluer l'influence des facteurs environnementaux sur le développement de l'enfant. Cette méthode est utilisée récemment, mais elle est déjà devenue populaire parmi les couples mariés.
Pourquoi avons-nous besoin d'une analyse?
Typiquement, l'étude est menée pendant la grossesse pour déterminer les malformations fœtales développementales attendues.
La plupart des médecins spécialisés dans la planification familiale recommandent que les couples effectuent une analyse génétique avant même la conception. Cette étude révélera la prédisposition des parents à certaines maladies génétiques et sur la base des résultats pour évaluer la faisabilité de la grossesse.
Souvent, les tests génétiques pendant la grossesse sont effectués non pas avec un diagnostic, mais avec un but légal. Souvent, il existe des situations de la vie dans lesquelles il est nécessaire d'établir l'appartenance génétique de l'enfant à naître. Dans la plupart des cas, ces procédures se produisent pendant les divorces afin de clarifier la paternité.Cela signifie que même avant la naissance d'un enfant, il est possible de prendre un matériel biologique et de faire une analyse indiquant le degré de parenté.
De plus, lors de l'évaluation du génotype, il est possible d'identifier la prédisposition du futur bébé à certaines maladies chroniques qui pourraient se développer chez lui plus tard.
Le plus souvent révèlent une tendance à de telles pathologies:
- Dysfonction thyroïdienne
- Maladies du tractus gastro-intestinal.
- Maladie hypertensive.
- Asthme bronchique.
- Diabète sucré.
- Coagulopathie, malformation congénitale du sang.
- Cardiopathie ischémique.
De nombreuses anomalies du développement peuvent être corrigées efficacement si le traitement prescrit est du temps.
Comment l'analyse génétique
Le service est fourni dans les centres de planning familial. Toutes les études d'examen génétique sont effectuées uniquement avec le consentement écrit de la femme enceinte.
A quel moment de la grossesse est-il préférable d'effectuer des tests génétiques? Tout dépend de la variété de la méthode. Les techniques de diagnostic sont divisées en invasive et non invasive. Les études invasives comprennent,dans lequel l'intégrité des membranes perturbée (platsentotsentez, cordocentèse, amniocentèse et al.). Il est l'échographie et la chimie du sang non invasive.
Les patients naturellement intéressés, de toute manipulation développent souvent des complications. technique invasive peut entraîner une violation du fruit de la vie, afin de réduire les risques potentiels doivent être effectués sous le contrôle de l'échographie.
méthodes
Le dépistage échographique est effectué en début de grossesse (10-14 semaines). Déjà au milieu du premier trimestre, avec une habileté suffisante diagnosticien fonctionnelle possible de soupçonner des malformations congénitales.
L'amniocentèse - Méthode de diagnostic, qui est basé sur l'échantillonnage de l'eau amniotique, suivie d'un examen. Pour effectuer des prélèvements de matériel biologique nécessaire pour faire une ponction de l'utérus à travers la paroi abdominale. Il a effectué une aiguille spéciale stérile sous guidage échographique. L'amniocentèse est réalisée du 15 au 18 par semaine. Au cours de cette période, le risque de complications de la procédure, la plupart des petits.
Prélèvement de villosités choriales - technique, réalisée de manière à obtenir un morceau de tissu.En raison de la procédure ne permet pas d'établir le fait des anomalies chromosomiques du foetus et monogénique. biopsie chorionique montré les femmes enceintes âgées de 35 ans, porteurs d'anomalies chromosomiques et des mutations génétiques, ainsi que les antécédents obstétricaux accablés (avortements, l'avortement). technique de manipulation est de mettre en œuvre un CVS de ponction ou à travers la paroi abdominale ou par le col.
Platsentotsentez - perforation du placenta effectuée à des fins de diagnostic. Pour effectuer la contre-manipulation avant le deuxième trimestre de la grossesse. En règle générale, platsentotsentez administré à diagnostiquer l'état du fœtus après l'infection.
Mais il y a un certain nombre d'indications qui nécessitent un échantillonnage de matériel biologique à partir du placenta:
- Une histoire des parents d'infertilité primaire.
- Pesée une anamnèse héréditaire.
- La présence de la pathologie chromosomique chez les parents.
- Impossibilité d'autres procédures de diagnostic. Par exemple, lorsque oligohydramnios est extrêmement difficile d'effectuer amniocentèse.
- Dans l'histoire de la naissance d'un enfant avec une maladie génétique ou chromosomique.
La cordocentèse est la ponction du cordon ombilical avec prélèvement de sang fœtal. En règle générale, il est effectué en parallèle avec l'amniocentèse. Il est interdit d'effectuer la procédure avant la 18ème semaine de grossesse. La manipulation est réalisée sous anesthésie générale et sous surveillance d'ultrasons. La ponction est réalisée par une aiguille de ponction stérile à travers la paroi abdominale antérieure. Il est nécessaire de prendre une clôture pas plus de 5 ml de sang. La méthode est très efficace dans le diagnostic des anomalies génétiques chromosomiques, ainsi que dans le conflit Rhésus.
Test sanguin
L'analyse génétique du sang pendant la grossesse comprend la recherche de marqueurs spécifiques, indiquant la présence de malformations congénitales chez l'enfant. Il y a 3 composés principaux dont la teneur en sang provoque la prudence chez le médecin-généticien et nécessite des examens plus approfondis.
L'alpha-foetoprotéine (AFP) est une protéine spéciale synthétisée par le sac vitellin et le foie fœtal. L'AFP est détectée dans le sang au début du deuxième mois de grossesse. La concentration de cette protéine est capable d'augmenter dans le sang de la mère avec la mauvaise formation des organes de l'enfant. Par exemple, avec des anomalies dans le développement du tube neural dans le liquide amniotique, une grande quantité de feuilles de sérum fœtal, puis il est absorbé par les membranes du fœtus et pénètre dans le sang de la mère.
Si les tests génétiques pendant la grossesse est enregistrée à l'augmentation de la concentration de l'AFP, il est tentant de penser aux pathologies suivantes:
- Pathologie rénale.
- Défaut dans la paroi abdominale antérieure.
- Infection du duodénum.
- Non-prolifération du tube neural.
indication fiable de la présence de défauts est l'augmentation du niveau AFP 2,5 fois par rapport à la norme, caractéristique de la grossesse saine et normale. Par exemple, la pathologie de coupe nerveux taux de PFA a augmenté, généralement 7 fois.
Dosage sanguin de l'hCG - l'une des méthodes utilisées dans l'analyse génétique pour l'installation de l'existence de la pathologie. Chorion est une structure qui est le précurseur du placenta. En raison de leur activité chorion produit hCG, qui peut être détectée dans le corps de la mère a 10-12 jours de la formation du zygote.
réactifs chimiques utilisés dans les tests de grossesse à domicile, hCG interagissent avec elle, ce qui en fait l'élément de diagnostic extrêmement important. L'analyse est importante seulement dans la dynamique. Alors que le rythme de croissance de cet indicateur peut indirectement juger pendant la grossesse.Par exemple, dans le cas d'une grossesse extra-utérine, le taux d'hCG dans le sang augmentera plus lentement, ce qui mènera à la pensée de la nécessité de poursuivre les recherches.
Estriol - une hormone sexuelle stéroïde, synthétisée dans les glandes surrénales du fœtus dans un contexte de concentrations accrues de hCG. C'est un produit complexe obtenu à la suite de processus de biosynthèse dans les glandes surrénales, le foie et le placenta. Sa formation finale d'œstriol passe précisément dans le placenta.
Le contenu de cette hormone peut être réduit dans les conditions suivantes:
- Les anomalies chromosomiques chez l'enfant.
- Bubble dérapage.
- Infection du fœtus.
- Surpopulation
- Malformations congénitales.
- Insuffisance foetoplacentaire.
Évaluation des résultats
Le déchiffrage des résultats de la recherche génétique pendant la grossesse est géré par un généticien. Il présente un témoignage dans un passeport génétique - un document contenant une analyse ADN combinée. Les données spécifiées dans ce document peuvent être utiles à l'avenir, quand il sera nécessaire d'établir la prédisposition du patient à une maladie particulière.
L'analyse génétique est une procédure extrêmement importante dans la prévention des pathologies congénitales.Pour la joie de la maternité ne se transforme pas en une tragédie, il est recommandé de procéder à une analyse génétique lors de la planification d'une grossesse, ce qui permettra d'éviter les conséquences déprimantes à la fois pour l'enfant et le couple.
Auteur: Bogdan Bakshun, médecin,
surtout pour Mama66.com
