Les perturbations dans la structure des chromosomes peuvent ne pas se manifester pendant la vie. Mais quand il y a une fusion de l'ovule et du sperme - il y a deux ensembles génétiques, et alors une coïncidence infructueuse de gènes peut provoquer une fausse couche ou la formation d'une pathologie congénitale chez le fœtus. Le caryotypage des conjoints aide à identifier les anomalies dans la structure et le nombre de chromosomes, ainsi que la probabilité de toute déviation.
Étude du caryotype - analyse facultative. La procédure a son propre témoignage, parmi lesquels sont des fausses couches et une grossesse gelée dans l'anamnèse. Les problèmes de reproduction associés aux caractéristiques de la génétique sont rares.
Le caryotypage: qu'est-ce que c'est?
Le caryotypage est une procédure de diagnostic qui détecte des anomalies dans la structure et le nombre de chromosomes. De telles déviations peuvent provoquer des pathologies héréditaires chez l'enfant et l'infertilité des conjoints.
Chaque personne a un ensemble spécifique de gènes, ce qui s'appelle un caryotype. Les chromosomes sont situés par paires: 22 paires d'autosomes et 1 paire d'organes génitaux, qui dans le corps féminin sont représentés par XX, et dans le mâle - XY.Ils sont constitués de gènes - sites qui sont responsables de la manifestation d'un trait particulier.
Le caryotypage révèle des maladies directement liées aux changements de l'ADN. Défaut peut être dans n'importe quel gène, dans la structure des chromosomes ou leur nombre. L'exemple le plus connu est le syndrome de Down, également appelé trisomie sur le 21e chromosome.
Le caryotypage des conjoints (analyse cytogénétique) est l'étude des chromosomes des cellules sanguines. La procédure révèle les causes de fausse couche ou d'infertilité chez les couples lorsque d'autres facteurs sont déjà exclus (hormonal, immunitaire, infectieux). S'il y a une instabilité accrue du génome, l'utilisation d'antioxydants et d'immunomodulateurs aidera à réduire le risque d'échec à la conception.
Quelles paires sont montrées caryotypage?
Comme indiqué précédemment, le caryotypage des conjoints n'est pas inclus dans la liste des procédures de diagnostic obligatoires. Il est montré dans les cas suivants:
- Un ou les deux parents ont plus de 35 ans. Plus sur les risques de la fin de la grossesse →
- L'infertilité, dont les causes ne peuvent être déterminées par d'autres méthodes.
- Plusieurs procédures de FIV infructueuses.
- Hébergement dans des zones où les conditions environnementales sont mauvaises, travail dans une production dangereuse, contact avec des produits chimiques dangereux.
- Fumer, abus d'alcool, prendre des médicaments, certains médicaments.
- Avortements antérieurs, grossesses gelées, naissances prématurées.
- Les conjoints sont des parents par le sang.
- Enfants nés précédemment avec des maladies génétiques.
Préparation à la procédure d'examen
L'analyse est réalisée en laboratoire et il n'y a aucun danger pour la santé des époux. Pendant 2 semaines avant la procédure, vous devez cesser d'utiliser de l'alcool, des produits du tabac et des médicaments. Si vous ne pouvez pas annuler la prise de médicaments, vous devez en avertir le technicien de laboratoire.
L'échantillonnage sanguin est effectué sur un estomac plein, le dernier repas devrait avoir lieu 1-2 heures avant l'analyse. Avant la procédure, vous devez remplir un questionnaire spécial ou l'apporter avec vous (dans certains cas, il est rempli à l'avance par le médecin). Si le caryotypage des conjoints a coïncidé dans le temps avec l'exacerbation ou l'évolution aiguë de la maladie infectieuse chez l'un ou l'autre des deux, alors l'étude devrait être reprogrammée.
Réaliser l'analyse
Lors du caryotypage, le sang est prélevé dans la veine. Le travailleur de laboratoire le remplit avec un tube à essai et libère le patient.L'analyse génétique et la préparation des résultats, en règle générale, prend environ 5 jours.
Pour une étude plus approfondie, seulement une partie du matériel est nécessaire - les lymphocytes. Ils sont isolés du sang pendant la période de fission. Afin de provoquer l'activité de ce processus, des préparations spéciales sont ajoutées (Kolkhitsin, Nokladadol). Au cours des trois prochains jours, les caractéristiques de la reproduction cellulaire sont analysées. Sur la base des résultats obtenus, une conclusion est faite sur les pathologies possibles et les risques d'avortement.
Les technologies modernes permettent le caryotypage en utilisant seulement 15 cellules et préparations spéciales. Par conséquent, un prélèvement sanguin est suffisant pour obtenir des informations précises et complètes sur les chromosomes et les gènes.
Qu'est-ce qui va donner le résultat?
L'interprétation de l'analyse pour le caryotypage des conjoints est effectuée par un généticien. Normalement, le résultat pour les femmes est 46XX, pour les hommes - 46XU. Cela signifie que 46 chromosomes ont été trouvés, dont la dernière paire est sexuelle. Lorsque la pathologie génétique est révélée, cette formule change. Par exemple, avec le syndrome de Down (trisomie sur 21 chromosomes), cela ressemble à 46XX21 +.
Le résultat du caryotypage permet de déterminer les pathologies suivantes:
- Trisomie - la présence d'un troisième chromosome supplémentaire dans une paire. Trisomie sur le 21ème chromosome - syndrome de Down, 16ème - fausse couche spontanée en 1 trimestre, 13ème - syndrome de Patau, 18ème - syndrome d 'Edwards. Parmi ceux-ci, la seule option viable est le syndrome de Down.
- La monosomie est l'absence d'un chromosome d'une paire. La monosomie de tout chromosome autosomique entraîne la mort prématurée de l'embryon. Une pathologie similaire dans la paire XX chez les femmes se manifeste par le syndrome de Shereshevsky-Turner.
- La suppression est l'absence d'une partie du chromosome. Si de grandes zones sont perdues, la mort précoce de l'embryon se produit. Dans d'autres cas, des pathologies génétiques peuvent se développer (par exemple, syndrome du scream félin dans la 5ème délétion chromosomique) ou un effet positif sur la viabilité (par exemple, la résistance au VIH). La délétion sur le chromosome sexuel chez l'homme est la cause de la spermatogenèse et conduit à l'infertilité.
- Duplication - la présence d'un fragment doublé du chromosome. Les fonctions des gènes d'origine ne sont pas affectées.
- Inversion - inversion de toute partie du chromosome de 180 °. Certains de ces changements sont normaux, l'autre mène à la mort des cellules germinales et à la formation d'un matériel déséquilibré.Le résultat est une diminution de la fertilité, un risque accru de fausse couche et des anomalies du développement fœtal.
- La translocation est le mouvement d'un segment d'un chromosome. Certains de ces changements n'affectent pas la personne, l'autre mène à des fausses couches, des anomalies fœtales congénitales (translocations de Robertson).
Les changements sont enregistrés dans la structure des chromosomes dans le formulaire de résultats. L'épaule longue est désignée par la lettre "q", courte - "t". Par exemple, le syndrome de cri faible de chat (suppression sur le 5ème chromosome) est écrit comme 46XX5t ou 46XY5t.
La deuxième chose que l'on trouve au cours du caryotypage est la modification des gènes. Peut être identifié:
- Mutations génétiques qui affectent la coagulabilité du sang. La formation accrue de thrombus peut provoquer une fausse couche, l'infertilité ou l'impossibilité d'implantation de l'ovule fœtal.
- La mutation des gènes dans le chromosome Y est la cause de l'infertilité masculine, nécessitant l'utilisation de sperme de donneur.
- Mutations génétiques qui réduisent la capacité du corps à se détoxifier - se débarrasser des substances nocives provenant de l'environnement.
- Changements dans le gène de la fibrose kystique conduisant à l'apparition de cette maladie de l'enfant.
Des écarts par rapport à la norme ont été révélés: que faire?
Pour obtenir des informations complètes sur les résultats du caryotypage, les conjoints doivent consulter un généticien. Il dira en détail les risques possibles et la probabilité de l'apparition d'une violation.
Quand une bonne compatibilité des conjoints est révélée, aucune mesure supplémentaire n'est requise - on peut procéder à la planification de la grossesse. Si des anomalies sont constatées, alors en fonction de leur nature, un traitement est prescrit ou il est recommandé d'utiliser du matériel donneur (ovules, sperme).
Le caryotypage des conjoints aide à découvrir la cause de l'infertilité, à éviter l'interruption spontanée de la grossesse et de l'accouchement avec des anomalies génétiques et chromosomiques, dont certaines conduisent à une mort postnatale précoce. L'interprétation des résultats est effectuée par un médecin, mais la décision de poursuivre la grossesse est prise par les parents.
Auteur: Olga Khanova, médecin,
surtout pour Mama66.com
